两岁半孩子近视 2000 多度,竟是患了“天才病”

新闻 Alex 7天前 54次浏览

两岁多的孩子,看电视凑到跟前才能看到,日渐有驼背的感觉,食欲不好一直消瘦
家长带着孩子折腾于各家医院的眼科、骨科、儿保科,苦不堪言。这孩子究竟怎么了?

近日,家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授,余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面,初步判断孩子为马凡综合征,经基因检测后确诊。

两岁半孩子近视 2000 多度,竟是患了“天才病”
1 岁多就近视,检出晶状体异常

强仔一生下来就是个大胖小子:身长 55 厘米,体重 4.45 公斤,块头比普通孩子大许多。但他的成长之路并不顺利,9
个月大的时候,家人就发现他看电视总往前凑,看东西似乎与别的孩子不一样。

强仔在广东梅州由爷爷奶奶带着,爸爸在深圳工作。想着深圳医疗条件更好,强仔爸爸便把孩子带到深圳一家大医院看眼科。不过,医生说孩子太小了,无法测视力,让他们再等等。过了一年再测时,强仔已是
2000 多度的近视
,而这个年龄的孩子正常应该有 300
度的远视储备。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊,检查发现强仔晶状体异常。治疗后效果并不好。

祸不单行。近半年来,家人发现,强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样,略微驼背。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊,经脊柱 X
光拍片发现腰椎稍后凸。

除此之外,强仔一直食欲不好,个子明显高于同龄男孩,但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后,强仔被诊断为
营养不良,生长过快
。就这样反复求医,孩子的状况不见好转。多方打听下,家长决定求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授。

又高又瘦手指脚趾偏长

医生想到了 蜘蛛指

余加林教授发现,强仔走路时轻微驼背,再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告,余教授大致有个判断,这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病,一定有内在联系。

基于多年临床实践积累的临床思维,一个遗传病马凡综合征进入余加林教授的思绪。

马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在 1896
年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。

马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林教授马上为强仔测身高。一测量,孩子的身高达 96cm,超过同龄男孩的 90
多个百分位。也就是说,100 个同样年龄的男孩中,他超过了 90 多个孩子的高度。但他的体重只有 12.4
公斤,接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾,都较长。这更加符合马凡综合征的特征,这种病又被称为 蜘蛛指(趾)
症,原因就是患者的手指和脚趾都偏长,让人联想到蜘蛛。

因马凡综合征常常累及心脏,余加林教授仔细听诊,心前区没有杂音,马上作心脏超声,结果发现 主动脉窦部增宽
。马凡综合征患者三大系统的病变特征,强仔都有了。

经询问,孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余教授还是决定对孩子做基因检测,并得到家长的支持。1
个月后,基因全外显子测序结果回来了:从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中,检出 FBN1 基因上与受检者表型部分相关的 2
个疑似致病变异,结合临床表现,可以确诊为马凡综合征。

该病与普通遗传病一样,目前还没有根治的办法,只能对症处理。

天才病 患病率低于万分之一

患者日常应避免剧烈运动

马凡综合征患者身材高大、四肢修长,因为身形特点在一些领域极有优势,所以也被称为 天才病
美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者,她身材高瘦,手指特长,叱咤排坛多年。不过她 33
岁那年猝死在球场上,也是因为马凡综合征。

余加林教授介绍,马凡综合征的发病率约 0.04 ~0.1 。流行病学统计显示,大多数马凡综合征患者有家族史,但同时约有 15%-30%
的患者是由于自身变异导致的。这种自身突变率大约是 1/20000。

马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤;约
80% 的患者伴有先天性心血管畸形。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累。

马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕,可做全面的身体检查,及时诊断是否患病。

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