“罕见病的父母都是英雄，一路闯关，要做好打持久战的准备。”国际黏多糖贮积症关爱日临近，4月24日，一场由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心发起的黏多糖病友交流会在广州举行。14个有着相同困境的家庭抱团取暖，分享应对这一罕见病的经验。来自广州的“黏宝宝”家庭李女士告诉记者，9岁的儿子自出生至今已经做了大大小小七八次手术，目前在一家公立学校的特殊教育班上学，“只有积极应对，才能给孩子带来希望。”
广东黏多糖患儿家庭与义诊医生合照。
没有家族史，也可能得罕见病
黏多糖贮积症患儿被称为“黏宝宝”，这意味着他们不仅要毕生依赖父母，也将面临各种各样的挑战。
“确诊后我哭了一年，但后来我意识到，只有父母开心，孩子才会开心。”李女士来自广州，2012年出生的儿子在1岁多时被确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型，而她本身没有检测出相关基因突变，医生推测是其他遗传变异导致。
黏多糖贮积症（简称MPS），是因为患儿体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶活性减低，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在全身细胞内而发生的疾病。根据缺乏酶的不同，MPS分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种类型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中，列在73号。
因为黏多糖在体内贮积，患儿的体表特征会出现明显异常，累及身体多器官系统，如面部粗陋，眉毛浓密，舌头肥大突出、肝脾肿大、爪形手、关节僵硬、听力受损、心脏瓣膜异常等等……以最常见的Ⅱ型患者为例，疾病会累及神经系统，令患儿智力发育受损。
“虽然已经9岁，但孩子现在的智力相当于婴儿。”李女士告诉记者。从确诊至今7年多时间内，他们一直在积极对症处理黏多糖堆积带来的一系列问题。“2岁时做了中耳置管术、腺样体消融术，3岁时脐疝，脑积水脑室腹腔分流术，后来4岁时鞘膜积液手术、造血干细胞移植手术，6岁时全麻做了补牙手术，以及膝外翻矫正术……每次手术，我其实也挺纠结和心疼，觉得这么折腾孩子很可怜，但长远有好处，我就替孩子做了决定，坚定去做了。”
有药可医但仅2%用上药
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文主任介绍，截至到2020年6月份，该院一共诊断了260多名黏多糖贮积症患儿，其中有40余例进行了造血干细胞移植治疗，2019年开始陆续有MPSⅣA、MPSⅠ和MPSⅡ型酶替代药物在国内上市，由于费用高昂，真正计划开始使用酶替代疗法的患者屈指可数。“如果没有相关费用支持，每年能够支撑起昂贵治疗的家庭依然是极少数。”
广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文等医生为患儿义诊。
造血干细胞移植时年龄越小，移植前器官受累越轻，残留症状越少，对于是否能改善MPS患者中枢神经系统症状仍还有待进一步临床观察。李女士告诉记者，她儿子在4岁接受移植手术后，智力一度有好转，但在6岁左右又出现了智力的停滞不前。
在酶替代疗法上，目前只有Ⅰ、II、ⅣA型三个型别的黏多糖贮积症的酶替代药物在国内获批上市。而且酶替代疗法也存在局限，如无法通过血脑屏障，改善神经系统问题，动辄百万的治疗费用，也令患者与药物之间鸿沟难越。
来自惠州的陈林，一直在推动酶替代疗法纳入医保。他的儿子小杰今年10岁，孩子从出生到2月龄一直表现正常，可随后开始出现腹股沟疝气，频繁发烧，肝脾肿大等异常，家人带着小杰四处求医，被怀疑过结核病、寄生虫病、血液病等，又都一一排除。直到孩子4岁多时，才在广州市妇女儿童医疗中心明确诊断为MPSII型，这时候小杰的智力发育已经开始异常迟滞，运动能力低下。
陈林在患者组织的帮助下，获得赴韩国参与临床药物试验的机会，一年的酶替代疗法，让他明显看到孩子的病情好转，“肝脾缩小，运动能力也明显改善，每天能走一万步。”但回国后，没有了药物治疗，小杰的病情迅速出现反弹。
同样的遭遇，也发生在何女士和她儿子身上。同样是MPSII型，同样在韩国接受过免费的酶替代治疗，何女士的儿子在用药期间一度长高了5厘米，但结束治疗后，各种症状又开始出现。“希望医保可以让罕见病患者用得起药。”
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心会长郑芋致辞。
根据北京正宇粘多糖罕见病关爱中心的统计数据，目前国内黏多糖患者数量在450人左右，其中2型的患者数量最多，接近半数。能用上药物的患者仅有2%。关爱中心会长郑芋表示，目前国内部分地区针对黏多糖药物已经可以报销，包括成都、广州、佛山等地也都有城市补充商业保险的部分费用支持，山东、浙江、江苏等省份都在关注黏多糖等罕见病，建立专项基金。
公开资料显示，今年3月1日开始实施的新版医保目录，已经纳入24个罕见病55种相关药物，但目前还有14种罕见病的16种治疗药物未纳入医保目录。广东黏多糖患者约有19人，目前尚无一人用上酶替代疗法药物，有患儿父母表示，即使给患儿购买了广州市“穗岁康”补充医疗商保，自己仅需支付三成药物费用，但这三成药物费用，每年也高达几十万元，难以支付。
天钧丨今日时事新闻–罕见病”黏宝宝”困境：终于有药，何日可医？
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